Catedràtic de bioinformàtica a la Universitat Pompeu Fabra i investigador al Centre de Regulació Genòmica.

Va participar en la seqüenciació del genoma humà i en la seqüenciació del genoma de moltes altres espècies. Ha participat també en nombrosos projectes de genòmica funcional (ENCODE, GTEx, entre d’altres), finançats pels National Institutes of Health (NIH) dels Estatus Units. La seva recerca se centra en mètodes computacionals per a investigar la regulació de l’expressió dels gens i com aquesta té un impacte en els fenotips dels organismes. Va iniciar el projecte GENCODE, el qual ha esdevingut el catàleg de referència dels gens i transcrits en el genoma humà i del ratolí. És present en la llista dels científics més citats i influents del món, amb més de 230 publicacions i més de 150.000 citacions. Ha format i forma part de nombrosos comitès internacionals. És membre de la Reial Acadèmia de Ciències i Arts de Barcelona i de l’Acadèmia de Ciències de l’Institut de Bolonya.

Ha estat guardonat dues vegades amb el Premi Ciutat de Barcelona (2002 i 2012) per la seva carrera investigadora i també ha rebut el Premi Nacional de Recerca (2017).